据广东省医学会罕见病分会主任委员、广州市妇女儿童医疗中心内科部副主任、内分泌科主任刘丽主任医师介绍，现在已发现的罕见病一共有5781种，种类繁多，其中80%多是先天疾病。而罕见病有70%是在儿童期发病。
刘丽介绍，广东省高发的罕见病是肝豆状核变性疾病。而出现罕见病较多的是一些偏远、人口流动性差的地区，如梅州、揭阳、河源、清远等地。她分析，这可能与他们邻近结缘有关系，“虽然不是近亲，但是五六代之前也可能会有一定的血缘关系”。
争取早期干预治疗
刘丽指出，并非所有的罕见病都是难以治愈的病症。罕见病病人当中有超七成是因为治疗不规范而严重致残致死的，“有一些疾病如果得到及时干预治疗，完全可以活多数十年”。
刘丽举例称，曾有一名十岁男童出现黄胆溶血、肝功能病变，因为没有得到及时治疗而早早死亡了;但是同样患该病的另一名十岁孩子，由于发现于早期，并进行透析以及长期的限制饮食，预期可以活到七八十岁。
刘丽透露，罕见病的发病率不高，譬如早老症为400万分之一左右。她指出，大多数罕见遗传疾病难以通过产前诊断发现，有些家庭接二连三地出现同样问题的孩子，主要是家长没有重视孩子的疾病问题。
如果发现孩子不妥，家长应积极查找和治疗，如果是遗传性疾病，应加强下一胎的产前诊断来避免。
